Một trong những bệnh lý di truyền thường gặp hiện nay là bệnh tan máu bẩm sinh (còn gọi là Thalassemia) là bệnh máu di truyền - bẩm sinh phổ biến trên thế giới và ở Việt Nam. Bệnh có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính, bệnh gặp ở cả nam và nữ.

Trẻ bị bệnh thường có những biểu hiện như: nhìn xanh xao, nhợt nhạt, kém ăn, lười vận động, chậm phát triển. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt, trán dô, mũi tẹt, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim...

Bệnh nhân phải truyền máu và điều trị hằng tháng, điều trị suốt đời. Do đó, chất lượng cuộc sống thấp, phải nghỉ học, nghỉ việc, tốn kém chi phí, kéo theo nhiều hệ lụy cho gia đình và cộng đồng.  

 Trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh do nhận gen di truyền từ cả bố và mẹ. Bố mẹ mang gen thường không có biểu hiện gì đặc biệt nên không biết mình mang gen. Nhiều cặp vợ chồng chỉ biết mình mang gen sau khi sinh ra con bị bệnh, thậm chí có gia đình sinh 2, 3 người con bị bệnh.

Hiện nay, nước ta có khoảng hơn 12 triệu người mang gen bệnh Tan máu bẩm sinh; riêng tại huyện Chiêm Hóa, ước tính cứ 3 người có 1 người mang gen bệnh; cả huyện hiện nay có khoảng 200 bệnh nhân bị bệnh đang điều trị tại Trung tâm Y tế huyện Chiêm Hóa, Bệnh viện Đa khoa tỉnh và Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.

Các cán bộ y tế thuộc Trung tâm Y tế huyện Chiêm Hóa tham gia lớp tập huấn kiến thức về bệnh tan máu bẩm sinh Thalasemina ( Ảnh soytetuyenquang.arcmmp.com)

Vậy làm thế nào để biết mình có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không?

Câu trả lời của thầy thuốc đó là, tất cả các bạn trẻ, dù chưa có kế hoạch kết hôn và sinh con cũng như tất cả những người trong độ tuổi sinh đẻ hãy chủ động đến Trung tâm y tế huyện Chiêm Hóa để được tư vấn và tham gia các xét nghiệm cần thiết để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh.

Các bác sỹ Viện huyết học truyền máu trung ương lấy mẫu máu xét nghiệm cho người dân tại xã Minh Quang huyện Chiêm Hóa.

Mỗi năm, huyện Chiêm Hóa có trên 2.000 cặp vợ chồng sinh con, trong số đó có hàng trăm cặp vợ chồng có nguy cơ sinh ra con bị các bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Những đứa trẻ này có nguy cơ phải đi viện thường xuyên vì sức khỏe kém dẫn đến tốn kém về tiền bạc và ảnh hưởng đến hạnh phúc gia đình.

Theo Quyết định số 1807/QĐ-BYT của Bộ Y tế về việc ban hành hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc chẩn đoán điều trị trước sinh và sơ sinh trong đó có sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.

Để giảm bớt nguy cơ di tật, bệnh di truyền bẩm sinh, phụ nữ huyện Chiêm Hóa không phân biệt dân tộc nào mỗi khi biết mình có thai cần thực hiện những điều sau đây.

Nên đi khám thai ở trạm Y tế khi biết mình có thai để được hướng dẫn cách chăm sóc thai nhi và được tư vấn dùng thuốc an toàn.

Đi khám thai định kỳ theo lời dặn của cô đỡ. Việc khám bệnh kiểm tra sức khỏe tại Trung tâm Y tế huyện được bảo hiểm y tế chi trả theo quy định.

Bệnh nhân tan máu bẩm sinh đã bị biến dạng xương mặt (Ảnh trương Hằng)

Một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất mà bố mẹ có thể truyền cho con đó là bệnh tan máu bẩm sinh. Cặp vợ chồng khỏe mạnh bình thường, vẫn có khả năng cùng mang gen bệnh và có nguy cơ sinh ra con bị bệnh tan máu bẩm sinh.

Chính vì vậy các bạn trẻ, dù chưa có kế hoạch kết hôn và sinh con cũng như tất cả những người trong độ tuổi sinh đẻ đều nên đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt để chủ động phòng bệnh tan máu bẩm sinh.

Trong năm 2020-2021, Trung tâm Y tế huyện Chiêm Hóa đang triển khai chương trình sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho phụ nữ có thai dưới 20 tuần tuổi, được tài trợ xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh cho thai nhi miễn phí nếu hai vợ chồng có nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Để biết vợ - chồng mình có nguy cơ mang gen bệnh hay không, ngay khi biết mình có thai, hãy đến ngay Trung tâm Y tế huyện Chiêm Hóa để được tư vấn và xét nghiệm sàng lọc. Hãy tham gia xét nghiệm sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh để sinh ra những đứa con khỏe mạnh và bảo vệ nòi giống, hạnh phúc gia đình.

Phụ nữ có thai hãy đi khám sức khỏe định kỳ trong thời gian mang thai tại cơ sở y tế để tránh sinh ra những đứa con mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Để hiểu thêm về chương trình sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh người dân liên hệ theo số điện thoại 0243.782.4263 để được tư vấn. (mời bà con gọi trong giờ hành chính).