Những em bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh điều trị tại Viện huyết học - Truyền máu Trung ương. (Ảnh: T.G/Vietnam+)

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) đang được coi là vấn đề của toàn xã hội do gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi.

Hiện nay, có rất nhiều người mang gene bệnh nhưng không biết mình bị bệnh do đó tỷ lệ hai người cùng mang gene bệnh kết hôn với nhau ngày càng cao, điều này đã, đang ảnh hưởng xấu tới  và sự phát triển của giống nòi.

Ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi

Trong tất cả các bệnh lý di truyền, Thalassemia có tần suất cao nhất, để lại nhiều gánh nặng, nỗi đau tinh thần cho người bệnh và gia đình.

Ước tính, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gene bệnh tan máu bẩm sinh (họ là những người khỏe mạnh nhưng có khả năng di truyền gen bệnh cho đời sau).

Trong số đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi mang gene bệnh khá cao chiếm từ 20- 40%. Mỗi năm, có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh, trong đó, khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Nếu không được phát hiện tỷ lệ người mắc  sẽ tăng theo cấp số nhân.

Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, Tổng Thư ký Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam Nguyễn Thị Thu Hà cho biết, Thalassemia là bệnh lý di truyền cho nên một người mang gene bệnh sẽ là một người khỏe mạnh, nhưng nếu hai người cùng mang gene bệnh kết hôn và sinh con, con của họ sẽ có 25% khả năng bị mắc bệnh thể nặng; 50% khả năng mang gene bệnh; 25% khả năng hoàn toàn khỏe mạnh không mang gene bệnh.

Theo bà Nguyễn Thị Thu Hà, bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh phải chọn cách sống chung với căn bệnh này suốt đời bởi không có thuốc chữa. Bệnh được điều trị bằng cách truyền máu và thanh thải sắt hàng tháng để đảm bảo sự sống.

Với người mắc bệnh này, hồng cầu bị vỡ liên tục, giải phóng ra nhiều sắt, chất sắt đó sẽ ứ đọng lại trong cơ thể, ở bất kỳ bộ phận nào gây ra nhiều biến chứng như suy tim, suy gan, tiểu đường, suy tuyến nội tiết gây chậm phát triển thể chất, dậy thì muộn... Vì vậy, người bệnh thể nặng thường có cuộc sống ngắn ngủi, chất lượng cuộc sống kém.

Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn.

Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6-7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16-17.

Đặc biệt, có nhiều trường hợp thai bị chết lưu trong bụng mẹ hoặc tử vong ngay sau khi sinh và hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Hiện nay, số lượng bệnh nhân tan máu bẩm sinh đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội. Tan máu bẩm sinh không chỉ gây ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng, còn gây suy giảm chất lượng giống nòi.

Hiện nay cách chữa trị duy nhất là ghép tế bào gốc đồng loài để trị bệnh. Tuy nhiên, có rất nhiều khó khăn và hạn chế khi thực hiện phương pháp này (chi phí ghép khá cao, nguồn người cho hạn chế, nguy cơ thải ghép rất lớn) nên thường chỉ áp dụng cho những trường hợp Thalassemia thể nặng.

Tầm soát kịp thời để loại trừ nguy cơ mắc bệnh

Theo các chuyên gia, Thalassemia là căn bệnh khó chữa nhưng dễ phòng ngừa. Nếu được truyền máu, điều trị đầy đủ, tuổi thọ của người bệnh có thể lên tới 50 năm. Họ cũng có thể hoàn toàn sinh con khỏe mạnh, làm việc như người bình thường.

Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương tư vấn, chỉ định cho khoảng 300 cặp vợ chồng sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh bệnh Thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh được sinh ra.

Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương Nguyễn Thị Thu Hà chia sẻ, phòng bệnh Thalassemia là phòng không sinh ra những đứa trẻ bị bệnh.

Như vậy, người sắp sinh con, đang có kế hoạch sinh con cần làm xét nghiệm xem mình có mang gene bệnh hay không. Những cặp vợ chồng mang gene bệnh khi có kế hoạch sinh con cần được sàng lọc trước sinh căn bệnh này cho thai nhi hoặc phôi thai.

Tư vấn tiền hôn nhân, tư vấn ở lứa tuổi học sinh hiện cũng là một phương pháp được nhiều quốc gia trên thế giới thực hiện nhằm giúp thế hệ trẻ biết về căn bênh, biết trước mình mang gene bệnh để chủ động yêu và kết hôn với những người không mang gene bệnh, từ đó sinh ra những đứa trẻ không bị bệnh.

Theo tính toán, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân tan máu bẩm sinh thể nặng từ khi sinh ra cho tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng, con số này nhân với số lượng bệnh nhân rất lớn là khoản chi phí không hề nhỏ, tạo gánh nặng chi phí bệnh tật nặng nề cho tương lai. Trong khi căn bệnh này có thể bị chặn đứng bằng việc sàng lọc đơn giản, chi phí rất thấp.

Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương Nguyễn Thị Thu Hà cho biết, hàng năm, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương tiếp đón hàng chục ngàn người đến sàng lọc và tư vấn bệnh Thalassemia.

Số người chủ động đi xét nghiệm sàng lọc bệnh ngày càng tăng, đặc biệt là những người trước kết hôn; dự định có thai hoặc khám thai; những người có người nhà bị bệnh hoặc mang gen bệnh; người ở vùng có tỷ lệ mang gene bệnh cao.

Tuy vậy, nhận thức của cộng đồng về việc khám sức khỏe trước hôn nhân để phát hiện sớm các bệnh tật bẩm sinh còn thấp. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, bắt buộc sàng lọc trước hôn nhân và sàng lọc trước sinh đối với bệnh Thalassemia.

Đồng tình với quan điểm này, Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông - Giáo dục, Tổng cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình Mai Xuân Phương cho rằng, vấn đề then chốt chính là việc xây dựng và triển khai chương trình Tan máu bẩm sinh Quốc gia; có những giải pháp quốc gia nhằm nâng cao nhận thức của người dân về bệnh; nâng cao khả năng chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và quản lý người bệnh cho các cơ sở y tế.

Trong đó, có những giải pháp cụ thể như: đưa bệnh tan máu bẩm sinh vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn, vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông, sinh viên tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh vì đây là đối tượng sẽ bước vào độ tuổi kết hôn, sinh đẻ sau này; Bảo hiểm Y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…

Phó Tổng cục trưởng -Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế Phạm Vũ Hoàng chia sẻ, để phòng, chống các trường hợp mang gene bệnh tan máu bẩm sinh nói riêng và các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi, các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa… nói chung, việc thực hiện tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng, cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra./.