Cơ chế gây bệnh là do chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ dẫn đến thiếu máu mạn tính. Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan. Đồng thời, làm thay đổi diên mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết...

Hình minh họa (Ảnh: Tanmaubamsinhthalassemia)

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng và kiểu đột biến gen:

- Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ.

- Mực độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi.

- Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ 4-6 tuổi.

- Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo các bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, cso thai...

- Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Nguyên tắc điều trị bệnh: với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình là truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời.

Với thalassemia, nguyên tắc phòng bệnh là phòng không sinh ra trẻ bị bệnh thalassemia. Hai người cùng mang gen bệnh thalassemia thì không nên kết hôn với nhau. Trong trường hợp hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau thì cần phải chẩn đoán trước sinh cho mỗi lần sinh con.